Film documentaire "Les enfants de Sanfilippo"
Les enfants de Sanfilippo est un film documentaire réalisé par Marie-Fleur Stalder à l'été 2011 en Suisse et en France auprès de familles ayant un, parfois deux enfants atteints de la maladie de Sanfilippo. Le film raconte la vie quotidienne des parents vivant avec des enfants atteints du syndrome de Sanfilippo. Ils nous racontent leur combat,leurs joies et leurs peines, parlent du diagnostic qui a été posé sur leur enfant et des difficultés de vivre et combattre cette maladie en gardant l'espoir qu'un jour un médicament verra le jour et sauvera leur petit.

La maladie de Sanfilippo
Cette maladie rare porte le nom du Dr. Sylvester Sanfilippo, qui en a décrit les conditions en 1963. Il s'agit d'une mucopolysaccharidose de type III (MPSIII) qui est due à une déficience d’une enzyme lysosomale, la héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d’héparane. La déficience de cette enzyme se traduit par une dégénérescence nerveuse très importante aboutissant au décès entre l’âge de 10 et 20 ans.

Actuellement
Au moment du tournage du film, aucune étude clinique n'était encore amorçée. Aujourd'hui, les premières études sur un groupe d'enfants très jeunes sont réalisées grâce à l'énergie des associations, parents, familles ayant des enfants atteints. Les avancées semblent prometteuses mais aucun médicament n'est encore disponible sur le marché pour les soigner.

Diffusion du documentaire
Le film sera diffusé à l'occasion de la nuit du Téléthon sur France 2 dans la nuit du 8 au 9 décembre 2017.